{"id":1143,"date":"2025-02-08T11:56:28","date_gmt":"2025-02-08T11:56:28","guid":{"rendered":"https:\/\/alpha1mz.org\/informacje-dla-pacjenta\/mutacje-alfa-1\/"},"modified":"2025-11-20T10:30:48","modified_gmt":"2025-11-20T10:30:48","slug":"mutacje-alfa-1","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/informacje-dla-pacjenta\/mutacje-alfa-1\/","title":{"rendered":"Mutacje alfa-1"},"content":{"rendered":"\n<figure class=\"wp-block-image size-large is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"636\" src=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-1-1024x636.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-571\" style=\"width:939px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-1-1024x636.jpg 1024w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-1-300x186.jpg 300w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-1-768x477.jpg 768w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-1.jpg 1093w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n<p>Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny (AATD) jest spowodowany mutacjami w <strong>genie SERPINA1<\/strong>, kt\u00f3ry koduje bia\u0142ko alfa-1-antytrypsyn\u0119 (AAT). Obecnie zidentyfikowano ponad 200 wariant\u00f3w SERPINA1, z kt\u00f3rych wiele powoduje ilo\u015bciowe i\/lub jako\u015bciowe zmiany w AAT odpowiedzialne za choroby zwi\u0105zane z AATD.<\/p>\n\n<p>Rodzaje tych mutacji patogennych s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane i cz\u0119sto powoduj\u0105 nieprawid\u0142owe fa\u0142dowanie lub skr\u00f3cenie sekwencji aminokwasowej AAT, a udoskonalenia w technologii sekwencjonowania pomagaj\u0105 w identyfikacji znanych i nowych wariant\u00f3w genetycznych. Jednak ze wzgl\u0119du na r\u00f3\u017cnorodno\u015b\u0107 i nowo\u015b\u0107 rzadkich wariant\u00f3w, znaczenie kliniczne wielu z nich pozostaje w du\u017cej mierze nieznane. W zwi\u0105zku z tym brakuje wytycznych dotycz\u0105cych monitorowania i leczenia pacjent\u00f3w, gdy znaczenie kliniczne kombinacji wariant\u00f3w jest niejasne lub zmienne.<\/p>\n\n<p>Badania genetyczne powinny by\u0107 oferowane nie tylko pacjentom z podwy\u017cszonym ryzykiem AATD, ale tak\u017ce krewnym os\u00f3b z nieprawid\u0142owym wynikiem. Poradnictwo genetyczne mo\u017ce pom\u00f3c pacjentom i cz\u0142onkom rodziny zrozumie\u0107 mo\u017cliwe wyniki bada\u0144 i konsekwencje dla rodziny.<\/p>\n\n<p><br\/>Na ten temat mo\u017cna znale\u017a\u0107 dwie publikacje (patrz linki na dole tej strony). <br\/>2021: <a href=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Variants-of-SERPINA1.pdf\">Warianty SERPINA1 <\/a>i rosn\u0105ca z\u0142o\u017cono\u015b\u0107 bada\u0144 w kierunku niedoboru alfa-1 antytrypsyny<br\/>2021: Zaktualizowany <a href=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Overview-of-Serpina1-mutations-1.pdf\">przegl\u0105d<\/a> spektrum wariant\u00f3w SERPINA1<br\/><\/p>\n\n<p>Podsumowanie najcz\u0119stszych mutacji i poziom\u00f3w AAT w surowicy dla najcz\u0119stszych kombinacji przedstawiono w poni\u017cszej tabeli.&#13;\n&#13;\nStrona przet\u0142umaczona przez DeepL<\/p>\n\n<figure class=\"wp-block-image size-full\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"901\" height=\"882\" src=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-gene-table-1.jpg\" alt=\"\" class=\"wp-image-559\" srcset=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-gene-table-1.jpg 901w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-gene-table-1-300x294.jpg 300w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/Serpina1-gene-table-1-768x752.jpg 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 901px) 100vw, 901px\" \/><\/figure>\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center\">Twoja darowizna mo\u017ce pom\u00f3c zmieni\u0107 \u017cycie!<\/h2>\n\n<div style=\"--givewp-primary-color: #69b86b;\" class=\"givewp-campaign-donate-button-block wp-block-givewp-campaign-donate-button\">\n    <button type=\"button\" class=\"givewp-donation-form-modal__open\">Przeka\u017c darowizn\u0119<\/button><\/div>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny (AATD) jest spowodowany mutacjami w genie SERPINA1, kt\u00f3ry koduje bia\u0142ko alfa-1-antytrypsyn\u0119 (AAT). Obecnie zidentyfikowano ponad 200 wariant\u00f3w SERPINA1, z kt\u00f3rych wiele powoduje ilo\u015bciowe i\/lub jako\u015bciowe zmiany w AAT odpowiedzialne za choroby zwi\u0105zane z AATD. Rodzaje tych mutacji patogennych s\u0105 zr\u00f3\u017cnicowane i cz\u0119sto powoduj\u0105 nieprawid\u0142owe fa\u0142dowanie lub skr\u00f3cenie sekwencji aminokwasowej AAT, a udoskonalenia w [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":1078,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1143","page","type-page","status-publish","hentry"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1143","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1143"}],"version-history":[{"count":1,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1143\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1144,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1143\/revisions\/1144"}],"up":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1078"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1143"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}