{"id":1134,"date":"2025-02-08T11:57:21","date_gmt":"2025-02-08T11:57:21","guid":{"rendered":"https:\/\/alpha1mz.org\/informacje-dla-pacjenta\/a1-mz-osobiste-historie\/"},"modified":"2025-11-20T10:20:40","modified_gmt":"2025-11-20T10:20:40","slug":"a1-mz-osobiste-historie","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/informacje-dla-pacjenta\/a1-mz-osobiste-historie\/","title":{"rendered":"A1 MZ Osobiste historie"},"content":{"rendered":"\n

Prawie ka\u017cdy, kto dowiedzia\u0142 si\u0119, \u017ce cierpi na niedob\u00f3r alfa-1 antytrypsyny z genotypem MZ, ma do opowiedzenia do\u015b\u0107 interesuj\u0105c\u0105 histori\u0119, poniewa\u017c wi\u0119kszo\u015b\u0107 z nas przesz\u0142a do\u015b\u0107 d\u0142ugi proces, zanim znaleziono przyczyn\u0119 naszych problem\u00f3w zdrowotnych. W tej sekcji znajdziesz kilka takich historii i jestem pewien, \u017ce rozpoznasz siebie w jednej z nich!<\/p>\n\n

Osobista historia Kena<\/h2>\n\n
\"\"<\/figure>\n\n

Witam, nazywam si\u0119 Ken Widner. Od 1991 roku jestem w\u0142a\u015bcicielem i operatorem firmy Classy Drywall w Mountain Home w stanie Idaho. Szlifowa\u0142em setki dom\u00f3w bez noszenia maski. Uwielbiam polowa\u0107, \u0142owi\u0107 ryby i je\u017adzi\u0107 na snowboardzie, ale w 2016 roku, w wieku 54 lat, by\u0142o to tak, jakby kto\u015b prze\u0142\u0105czy\u0142 prze\u0142\u0105cznik i z dnia na dzie\u0144 nie mog\u0142em oddycha\u0107. Nie by\u0142em w stanie przej\u015b\u0107 50 metr\u00f3w od drzwi do miejsca parkingowego, poniewa\u017c bardzo si\u0119 m\u0119czy\u0142em. Poszed\u0142em wi\u0119c do mojego lekarza pierwszego kontaktu, kt\u00f3ry przeprowadzi\u0142 badanie czynno\u015bciowe p\u0142uc, pobra\u0142 krew i kaza\u0142 mi wr\u00f3ci\u0107 w nast\u0119pnym tygodniu. W nast\u0119pnym tygodniu wszed\u0142 do gabinetu i bardzo powa\u017cnym tonem powiedzia\u0142: \u201ePrzykro mi to m\u00f3wi\u0107, ale cierpi pan na niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny\u201d. Nie zrozumia\u0142em nawet, co powiedzia\u0142, poniewa\u017c mia\u0142 bardzo silny obcy akcent. Mia\u0142em ogromne szcz\u0119\u015bcie, \u017ce zna\u0142 si\u0119 na alfa-1 i powiedzia\u0142 mi, \u017ce to w\u0142a\u015bnie na podstawie mojej budowy cia\u0142a i objaw\u00f3w zdecydowa\u0142 si\u0119 zbada\u0107 mnie pod k\u0105tem tej choroby. Przepisa\u0142 mi tlen i skierowa\u0142 do pulmonologa. Kiedy trafi\u0142am do pulmonologa, przeprowadzi\u0142 on kolejne badanie czynno\u015bciowe p\u0142uc i ponownie zbada\u0142 m\u00f3j fenotyp. Potwierdzi\u0142, \u017ce mam genotyp MZ alfa i przepisa\u0142 mi inhalatory. Min\u0119\u0142o ju\u017c tyle czasu, \u017ce nie pami\u0119tam, jakie to by\u0142y inhalatory, ale wiem, \u017ce codziennie u\u017cywa\u0142am Brovany w nebulizatorze wraz z dwoma innymi inhalatorami i inhalatorem ratunkowym z albuterolem. \u017baden z inhalator\u00f3w nie pomaga\u0142 zbytnio, ca\u0142y czas mia\u0142am duszno\u015bci. Zacz\u0119\u0142am szuka\u0107 informacji na temat alfa1, szukaj\u0105c lekarstwa, je\u015bli takie istnieje, i przeczyta\u0142am o terapii augmentacyjnej, infuzjach do\u017cylnych. Zapyta\u0142am o to mojego pulmonologa, ale powiedzia\u0142, \u017ce jestem \u201etylko nosicielk\u0105\u201d i osoby z fenotypem MZ nie potrzebuj\u0105 infuzji. W 2018 roku znalaz\u0142am stron\u0119 internetow\u0105 Alpha Foundation i znalaz\u0142am specjalist\u0119, kt\u00f3ry by\u0142 najbli\u017cej mnie. Dr Perozzi mieszka\u0142a cztery i p\u00f3\u0142 godziny jazdy samochodem od Idaho do Salt Lake City, wi\u0119c pojecha\u0142am do niej. Przeprowadzi\u0142a kilka bada\u0144 i od 2019 roku poddawa\u0142a mnie cotygodniowym infuzjom do\u017cylnym w Idaho. Wygl\u0105da na to, \u017ce osoby z genem MZ alfa czasami potrzebuj\u0105 infuzji.<\/p>\n\n

Co tydzie\u0144, jak w zegarku, chodzi\u0142em do centrum infuzyjnego i dosta\u0142em infuzj\u0119 Prolastin-c. Nie jest to lekarstwo, ale powinno spowolni\u0107 post\u0119p choroby p\u0142uc. Staram si\u0119 pozosta\u0107 w programie rehabilitacji p\u0142ucnej, poniewa\u017c naprawd\u0119 pomaga mi to pozosta\u0107 aktywnym i lepiej oddycha\u0107. M\u00f3j pulmonolog co sze\u015b\u0107 miesi\u0119cy wykonywa\u0142 tomografi\u0119 komputerow\u0105, aby sprawdzi\u0107, czy nast\u0105pi\u0142y jakie\u015b zmiany w moich p\u0142ucach. Zauwa\u017cy\u0142 niewielki guzek, kt\u00f3ry nieco ur\u00f3s\u0142. Powiedzia\u0142 mi, \u017ce mam raka p\u0142uc i skierowa\u0142 mnie do onkologa, kt\u00f3ry wykona\u0142 badanie PET i potwierdzi\u0142, \u017ce mam raka p\u0142uc. Powiedzia\u0142 mi, \u017ce leczeniem jest radioterapia, ale promieniowanie spowodowa\u0142oby blizny i dalsze uszkodzenia moich ju\u017c uszkodzonych p\u0142uc, wi\u0119c zdecydowa\u0142em si\u0119 jej nie wykonywa\u0107. Nast\u0119pnie przeczyta\u0142em o zephyrowych zastawkach. Zapyta\u0142am o nie mojego pulmonologa, ale powiedzia\u0142, \u017ce w Idaho nie ma nikogo, kto wykonuje ten zabieg, wi\u0119c poprosi\u0142am go, aby skierowa\u0142 mnie do Salt Lake City. Pierwsz\u0105 rzecz\u0105, jak\u0105 zrobiono w Salt Lake, by\u0142a bronchoskopia w celu sprawdzenia tych guzk\u00f3w i wykonania biopsji. Jeden guzek, kt\u00f3ry chcieli podda\u0107 radioterapii, prawie znikn\u0105\u0142, ale by\u0142y inne. Uznano, \u017ce to tylko stan zapalny i przyst\u0105piono do bada\u0144 pod k\u0105tem zastosowania zephyrowych zastawek. W listopadzie 2022 roku pojecha\u0142em do Salt Lake City na wizyt\u0119, kt\u00f3ra, jak s\u0105dzi\u0142em, mia\u0142a na celu ustalenie terminu zabiegu, poniewa\u017c przeszed\u0142em ju\u017c wszystkie badania. Jednak po przybyciu na miejsce poinformowano mnie, \u017ce moje p\u0142uca s\u0105 zbyt uszkodzone i zastawki nie pomog\u0105. Potrzebowa\u0142em podw\u00f3jnego przeszczepu p\u0142uc. Zgodzi\u0142em si\u0119 wi\u0119c na przeszczep i zacz\u0105\u0142em planowa\u0107 i przygotowywa\u0107 si\u0119 do niego. 27 wrze\u015bnia 2023 r. przeprowadzi\u0142em si\u0119 do mieszkania w pobli\u017cu szpitala, a 29 pa\u017adziernika otrzyma\u0142em telefon z informacj\u0105, \u017ce znale\u017ali dla mnie p\u0142uca. Operacja odby\u0142a si\u0119 31 pa\u017adziernika 2023 r., w Halloween. Mam teraz nowe p\u0142uca, kt\u00f3re dzia\u0142aj\u0105 niesamowicie, ale nadal jestem alfa MZ. Z tymi nowymi p\u0142ucami na pewno nie b\u0119d\u0119 pali\u0107 ani codziennie wdycha\u0107 py\u0142u z p\u0142yt kartonowo-gipsowych. Moja rada dla wszystkich alfa, niezale\u017cnie od fenotypu, MZ, ZZ, MS, cokolwiek to jest, nie palcie<\/strong>. Nie u\u017cywajcie e-papieros\u00f3w. Unikajcie z\u0142ej jako\u015bci powietrza, takiego jak py\u0142 z p\u0142yt kartonowo-gipsowych lub bezpowietrzne rozpylacze farby. Mo\u017cecie oszcz\u0119dzi\u0107 sobie wielu cierpie\u0144 i prawdopodobnie unikn\u0105\u0107 przeszczepu p\u0142uc, takiego jak ten, kt\u00f3ry ja musia\u0142em przej\u015b\u0107.<\/p>\n\n

Osobista historia 2<\/h2>\n\n

Witam wszystkich, od 2014-15 roku czu\u0142em si\u0119 coraz bardziej zm\u0119czony. Na pocz\u0105tku pomy\u015bla\u0142em, \u017ce to po prostu kwestia wieku i \u017ce tak ju\u017c musi by\u0107. Jednak z ka\u017cdym rokiem by\u0142o coraz gorzej, a w 2018 roku sytuacja sta\u0142a si\u0119 tak powa\u017cna, \u017ce potrzebowa\u0142em 12 godzin snu lub wi\u0119cej. M\u00f3j lekarz rodzinny wykona\u0142 badania krwi i stwierdzi\u0142 niedob\u00f3r witaminy D, przepisuj\u0105c mi wysok\u0105 dawk\u0119 witaminy D3 do przyjmowania raz w tygodniu. Po pierwszej dawce w moim organizmie zacz\u0119\u0142y dzia\u0107 si\u0119 dziwne rzeczy \u2013 ca\u0142kowicie przesta\u0142em spa\u0107 i odczuwa\u0142em pal\u0105cy b\u00f3l w stawach, np. nadgarstkach. Objawy ust\u0105pi\u0142y po kilku dniach, wi\u0119c uzna\u0142em, \u017ce to normalne. Po drugiej dawce, tydzie\u0144 p\u00f3\u017aniej, moje \u017cycie si\u0119 zatrzyma\u0142o… Odczuwa\u0142em silny b\u00f3l we wszystkich stawach, a moje cia\u0142o wesz\u0142o w rodzaj hiperaktywnego trybu, nie mog\u0142em spa\u0107 i nie by\u0142em w stanie utrzyma\u0107 jedzenia w \u017co\u0142\u0105dku. Tolerowa\u0142em tylko bardzo lekkie posi\u0142ki, takie jak krakersy. W tym czasie nie by\u0142em ju\u017c w stanie pracowa\u0107, a nawet chodzenie sta\u0142o si\u0119 problemem. Oczywi\u015bcie skierowano mnie do specjalist\u00f3w, profesor\u00f3w itp., kt\u00f3rzy zbadali prawie wszystko. Trwa\u0142o to oko\u0142o dw\u00f3ch lat, a\u017c ostatni profesor w szpitalu akademickim powiedzia\u0142 mi, \u017ce nie maj\u0105 absolutnie \u017cadnego pomys\u0142u i \u017ce musz\u0119 z tym \u017cy\u0107.<\/p>\n\n

Jednak w 2020 roku sytuacja sta\u0142a si\u0119 tak powa\u017cna, \u017ce postanowi\u0142em sam poszuka\u0107 rozwi\u0105zania. Poniewa\u017c zauwa\u017cy\u0142em, \u017ce dodanie wi\u0119kszej ilo\u015bci kompleksu witamin z grupy B nieco pomaga\u0142o, zacz\u0105\u0142em najpierw zg\u0142\u0119bia\u0107 t\u0119 kwesti\u0119 i nie zaj\u0119\u0142o mi du\u017co czasu, aby dowiedzie\u0107 si\u0119, \u017ce mam powa\u017cny niedob\u00f3r witaminy B12, kt\u00f3ry mo\u017cna by\u0142o prze\u015bledzi\u0107 nawet ponad 10 lat wstecz w wynikach bada\u0144 krwi. Niedob\u00f3r ten zosta\u0142 potwierdzony przez specjalist\u0119 ds. witaminy B12 i rozpocz\u0119to leczenie.<\/p>\n\n

Po oko\u0142o 3 miesi\u0105cach mog\u0142em ponownie podj\u0105\u0107 prac\u0119. Jednak przyczyna niedoboru witaminy B12 nie by\u0142a w\u00f3wczas jasna. Zacz\u0105\u0142em wi\u0119c bada\u0107 niedob\u00f3r witaminy D i odkry\u0142em, \u017ce m\u00f3j poziom PTH by\u0142 zbyt wysoki, co oznacza\u0142o, \u017ce zu\u017cywa\u0142em zbyt du\u017co witaminy D i \u017ce problemem powinno by\u0107 wch\u0142anianie wapnia. Po znacznym zwi\u0119kszeniu spo\u017cycia wapnia m\u00f3j poziom PTH wr\u00f3ci\u0142 do normy, a dzi\u0119ki niskim dawkom witaminy D3 uda\u0142o mi si\u0119 utrzyma\u0107 go na rozs\u0105dnym poziomie. (Nadal nie by\u0142em w stanie przyjmowa\u0107 normalnych dawek).<\/p>\n\n

Jednak nadal mog\u0142em je\u015b\u0107 tylko bardzo lekkie posi\u0142ki, a bardziej t\u0142uste potrawy (>20 g\/dob\u0119) powodowa\u0142y stany zapalne staw\u00f3w i pogarsza\u0142y moj\u0105 kondycj\u0119 fizyczn\u0105. Poniewa\u017c wszystko wskazywa\u0142o na problem z w\u0105trob\u0105, um\u00f3wi\u0142em si\u0119 na wizyt\u0119 u znanego niemieckiego specjalisty (w jego prywatnej klinice), aby uzyska\u0107 naprawd\u0119 dog\u0142\u0119bn\u0105 analiz\u0119 stanu w\u0105troby. I tu wykryto niedob\u00f3r alfa-1 antytrypsyny. Wed\u0142ug niego nie stanowi\u0142o to problemu, o ile nie pali\u0142em papieros\u00f3w i nie pi\u0142em alkoholu. Zacz\u0105\u0142em wi\u0119c zg\u0142\u0119bia\u0107 wszystko, co mo\u017cna by\u0142o wiedzie\u0107 o AATD i odkry\u0142em, \u017ce wszystkie moje obecne i wcze\u015bniejsze problemy by\u0142y w\u0142a\u015bnie spowodowane tym schorzeniem. Nie tolerowa\u0142em NLPZ, a wszystkie objawy (takie jak problemy neurologiczne, immunologiczne, p\u0142ucne i stawowe) teraz nabra\u0142y sensu. Teraz rozumiem r\u00f3wnie\u017c problemy mojego ojca, kt\u00f3ry musia\u0142 przesta\u0107 pracowa\u0107 w wieku oko\u0142o 55 lat z powodu r\u00f3\u017cnych dolegliwo\u015bci fizycznych bardzo podobnych do moich. Zacz\u0105\u0142em odci\u0105\u017ca\u0107 w\u0105trob\u0119 tak bardzo, jak tylko mog\u0119, i od prawie 3 lat przyjmuj\u0119 zastrzyki z witamin\u0105 B12, a nadal widz\u0119 popraw\u0119. W chwili pisania tego tekstu ko\u0144cz\u0119 72 lata i robi\u0119 wszystko, co w mojej mocy, aby wspiera\u0107 wszystkich innych pacjent\u00f3w z alfa-1 MZ na ca\u0142ym \u015bwiecie. \u017bycz\u0119 wszystkiego najlepszego!Strona przet\u0142umaczona przez DeepL<\/p>\n\n

Twoja darowizna mo\u017ce pom\u00f3c zmieni\u0107 \u017cycie!<\/h2>\n\n
\n