{"id":1075,"date":"2025-02-08T11:49:33","date_gmt":"2025-02-08T11:49:33","guid":{"rendered":"https:\/\/alpha1mz.org\/strona-glowna\/"},"modified":"2025-12-02T18:56:40","modified_gmt":"2025-12-02T18:56:40","slug":"strona-glowna","status":"publish","type":"page","link":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/","title":{"rendered":"Strona g\u0142\u00f3wna"},"content":{"rendered":"\n<h1 class=\"wp-block-heading\">Czym jest niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny?<\/h1>\n\n\n\n<blockquote class=\"wp-block-quote is-layout-flow wp-block-quote-is-layout-flow\">\n<p><em>Ma\u0142e bia\u0142ko o ogromnym znaczeniu: <br>znaczenie alfa-1-antytrypsyny<\/em><\/p>\n<\/blockquote>\n\n\n\n<p>Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny to zaburzenie genetyczne, kt\u00f3re wyst\u0119puje w przypadku powa\u017cnego niedoboru bia\u0142ka we krwi zwanego alfa-1-antytrypsyn\u0105 (AAT). Bia\u0142ko to jest wytwarzane g\u0142\u00f3wnie przez w\u0105trob\u0119. Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny (AATD) cz\u0119sto pozostaje nierozpoznany, poniewa\u017c objawia si\u0119 na wiele r\u00f3\u017cnych sposob\u00f3w. W przypadku AATD alfa-1-antytrypsyna jest nieprawid\u0142owa z powodu wadliwego genu i nie mo\u017ce by\u0107 prawid\u0142owo uwalniana z w\u0105troby do krwiobiegu. Prowadzi to do gromadzenia si\u0119 nieprawid\u0142owej AAT w w\u0105trobie, co mo\u017ce powodowa\u0107 choroby w\u0105troby.<\/p>\n\n\n\n<figure class=\"wp-block-image aligncenter size-full is-resized\"><img loading=\"lazy\" decoding=\"async\" width=\"1024\" height=\"1024\" src=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/aat_foto.webp\" alt=\"\" class=\"wp-image-472\" style=\"width:346px;height:auto\" srcset=\"https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/aat_foto.webp 1024w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/aat_foto-300x300.webp 300w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/aat_foto-150x150.webp 150w, https:\/\/alpha1mz.org\/wp-content\/uploads\/2025\/02\/aat_foto-768x768.webp 768w\" sizes=\"auto, (max-width: 1024px) 100vw, 1024px\" \/><\/figure>\n\n\n\n<p><br>Chocia\u017c alfa-1-antytrypsyna wyst\u0119puje we wszystkich tkankach organizmu, bia\u0142ko to odgrywa wa\u017cn\u0105 rol\u0119 w p\u0142ucach. Poniewa\u017c p\u0142uca s\u0105 cz\u0119sto nara\u017cone na dzia\u0142anie patogen\u00f3w, dymu tytoniowego i zanieczyszcze\u0144 powietrza, organizm wykorzystuje enzym zwany elastaz\u0105 neutrofilow\u0105 do niszczenia takich patogen\u00f3w. Enzym ten nie potrafi jednak odr\u00f3\u017cni\u0107 substancji obcych od tkanek w\u0142asnych organizmu, dlatego organizm potrzebuje pewnego rodzaju \u201ewy\u0142\u0105cznika\u201d, aby chroni\u0107 w\u0142asne tkanki przed degradacj\u0105 przez elastaz\u0119 neutrofilow\u0105. AAT reguluje i zapewnia odpowiedni\u0105 r\u00f3wnowag\u0119 elastazy neutrofilowej, aby unikn\u0105\u0107 uszkodzenia innych tkanek. Poniewa\u017c pacjenci z alfa-1 nie maj\u0105 tego wa\u017cnego bia\u0142ka, ich p\u0142uca mog\u0105 ulega\u0107 coraz wi\u0119kszym uszkodzeniom. S\u0105 oni nie tylko bardziej nara\u017ceni na problemy z p\u0142ucami, takie jak rozedma p\u0142uc i rozstrzenie oskrzeli, ale poniewa\u017c AAT tworzy grudki w w\u0105trobie, mo\u017ce doj\u015b\u0107 do choroby w\u0105troby.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">Genetyka<\/h2>\n\n\n\n<p>Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny jest dziedziczony w spos\u00f3b autosomalny kodominuj\u0105cy, co oznacza, \u017ce ka\u017cda osoba dziedziczy po jednej kopii genu od ka\u017cdego z rodzic\u00f3w, a obie kopie wp\u0142ywaj\u0105 na ilo\u015b\u0107 wytwarzanej alfa-1-antytrypsyny. AATD jest spowodowany mutacjami w genie SERPINA1, kt\u00f3re prowadz\u0105 do niskiego poziomu i\/lub nieprawid\u0142owych form bia\u0142ka AAT. W AATD r\u00f3\u017cne mutacje tego genu s\u0105 oznaczone literami, kt\u00f3re reprezentuj\u0105 r\u00f3\u017cne warianty bia\u0142ka alfa-1-antytrypsyny. Ka\u017cdy z tych wariant\u00f3w wp\u0142ywa w r\u00f3\u017cny spos\u00f3b na produkcj\u0119, struktur\u0119 i funkcj\u0119 bia\u0142ka AAT. Typowe allele dla AATD to M (normalne), S (umiarkowany niedob\u00f3r) i Z (ci\u0119\u017cki niedob\u00f3r). R\u00f3\u017cne kombinacje od ka\u017cdego z rodzic\u00f3w powoduj\u0105 r\u00f3\u017cne poziomy AAT i zwi\u0105zane z tym zagro\u017cenia dla zdrowia.<\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading\">MZ Alphas<\/h2>\n\n\n\n<p>Ta strona internetowa jest po\u015bwi\u0119cona osobom z genotypem MZ. Maj\u0105 one jeden normalny allel i jeden wadliwy allel, allel Z. Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny z genotypem MZ, kt\u00f3ry dotyka oko\u0142o 3,5% populacji i ponad 35 milion\u00f3w os\u00f3b na ca\u0142ym \u015bwiecie, cz\u0119sto pozostaje nierozpoznany, a jego objawy s\u0105 regularnie pomijane. Osoby z genotypem MZ s\u0105 zazwyczaj uwa\u017cane za \u201ezwyk\u0142ych nosicieli\u201d, ale coraz wi\u0119cej bada\u0144 pokazuje, \u017ce osoby z genotypem MZ maj\u0105 zwi\u0119kszone ryzyko zachorowania na choroby p\u0142uc i\/lub w\u0105troby. Poniewa\u017c genotyp MZ jest bardzo trudny do zdiagnozowania, du\u017ca cz\u0119\u015b\u0107 z 35 milion\u00f3w os\u00f3b z genotypem MZ na ca\u0142ym \u015bwiecie nie otrzymuje odpowiedniej opieki medycznej.<br><br>Strona przet\u0142umaczona przez DeepL<\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n\n\n\n<h2 class=\"wp-block-heading has-text-align-center\">Twoja darowizna mo\u017ce pom\u00f3c zmieni\u0107 \u017cycie!<\/h2>\n\n\n\n<div style=\"--givewp-primary-color: #69b86b;\" class=\"givewp-campaign-donate-button-block wp-block-givewp-campaign-donate-button\">\n    <button type=\"button\" class=\"givewp-donation-form-modal__open\">Przeka\u017c darowizn\u0119<\/button><\/div>\n\n\n\n<p class=\"is-style-default\"><\/p>\n\n\n\n<p><\/p>\n","protected":false},"excerpt":{"rendered":"<p>Czym jest niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny? Ma\u0142e bia\u0142ko o ogromnym znaczeniu: znaczenie alfa-1-antytrypsyny Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny to zaburzenie genetyczne, kt\u00f3re wyst\u0119puje w przypadku powa\u017cnego niedoboru bia\u0142ka we krwi zwanego alfa-1-antytrypsyn\u0105 (AAT). Bia\u0142ko to jest wytwarzane g\u0142\u00f3wnie przez w\u0105trob\u0119. Niedob\u00f3r alfa-1-antytrypsyny (AATD) cz\u0119sto pozostaje nierozpoznany, poniewa\u017c objawia si\u0119 na wiele r\u00f3\u017cnych sposob\u00f3w. W przypadku AATD alfa-1-antytrypsyna jest nieprawid\u0142owa z [&hellip;]<\/p>\n","protected":false},"author":1,"featured_media":0,"parent":0,"menu_order":0,"comment_status":"closed","ping_status":"closed","template":"wp-custom-template-template-alpha-1-mz","meta":{"give_campaign_id":0,"footnotes":""},"class_list":["post-1075","page","type-page","status-publish","hentry"],"campaignId":"","_links":{"self":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1075","targetHints":{"allow":["GET"]}}],"collection":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages"}],"about":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/types\/page"}],"author":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/users\/1"}],"replies":[{"embeddable":true,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/comments?post=1075"}],"version-history":[{"count":2,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1075\/revisions"}],"predecessor-version":[{"id":1231,"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/pages\/1075\/revisions\/1231"}],"wp:attachment":[{"href":"https:\/\/alpha1mz.org\/pl\/wp-json\/wp\/v2\/media?parent=1075"}],"curies":[{"name":"wp","href":"https:\/\/api.w.org\/{rel}","templated":true}]}}