Prawie każdy, kto dowiedział się, że cierpi na niedobór alfa-1 antytrypsyny z genotypem MZ, ma do opowiedzenia dość interesującą historię, ponieważ większość z nas przeszła dość długi proces, zanim znaleziono przyczynę naszych problemów zdrowotnych. W tej sekcji znajdziesz kilka takich historii i jestem pewien, że rozpoznasz siebie w jednej z nich!
Osobista historia Kena
Witam, nazywam się Ken Widner. Od 1991 roku jestem właścicielem i operatorem firmy Classy Drywall w Mountain Home w stanie Idaho. Szlifowałem setki domów bez noszenia maski. Uwielbiam polować, łowić ryby i jeździć na snowboardzie, ale w 2016 roku, w wieku 54 lat, było to tak, jakby ktoś przełączył przełącznik i z dnia na dzień nie mogłem oddychać. Nie byłem w stanie przejść 50 metrów od drzwi do miejsca parkingowego, ponieważ bardzo się męczyłem. Poszedłem więc do mojego lekarza pierwszego kontaktu, który przeprowadził badanie czynnościowe płuc, pobrał krew i kazał mi wrócić w następnym tygodniu. W następnym tygodniu wszedł do gabinetu i bardzo poważnym tonem powiedział: „Przykro mi to mówić, ale cierpi pan na niedobór alfa-1-antytrypsyny”. Nie zrozumiałem nawet, co powiedział, ponieważ miał bardzo silny obcy akcent. Miałem ogromne szczęście, że znał się na alfa-1 i powiedział mi, że to właśnie na podstawie mojej budowy ciała i objawów zdecydował się zbadać mnie pod kątem tej choroby. Przepisał mi tlen i skierował do pulmonologa. Kiedy trafiłam do pulmonologa, przeprowadził on kolejne badanie czynnościowe płuc i ponownie zbadał mój fenotyp. Potwierdził, że mam genotyp MZ alfa i przepisał mi inhalatory. Minęło już tyle czasu, że nie pamiętam, jakie to były inhalatory, ale wiem, że codziennie używałam Brovany w nebulizatorze wraz z dwoma innymi inhalatorami i inhalatorem ratunkowym z albuterolem. Żaden z inhalatorów nie pomagał zbytnio, cały czas miałam duszności.
Zaczęłam szukać informacji na temat alfa1, szukając lekarstwa, jeśli takie istnieje, i przeczytałam o terapii augmentacyjnej, infuzjach dożylnych. Zapytałam o to mojego pulmonologa, ale powiedział, że jestem „tylko nosicielką” i osoby z fenotypem MZ nie potrzebują infuzji. W 2018 roku znalazłam stronę internetową Alpha Foundation i znalazłam specjalistę, który był najbliżej mnie. Dr Perozzi mieszkała cztery i pół godziny jazdy samochodem od Idaho do Salt Lake City, więc pojechałam do niej. Przeprowadziła kilka badań i od 2019 roku poddawała mnie cotygodniowym infuzjom dożylnym w Idaho. Wygląda na to, że osoby z genem MZ alfa czasami potrzebują infuzji.
Co tydzień, jak w zegarku, chodziłem do centrum infuzyjnego i dostałem infuzję Prolastin-c. Nie jest to lekarstwo, ale powinno spowolnić postęp choroby płuc. Staram się pozostać w programie rehabilitacji płucnej, ponieważ naprawdę pomaga mi to pozostać aktywnym i lepiej oddychać. Mój pulmonolog co sześć miesięcy wykonywał tomografię komputerową, aby sprawdzić, czy nastąpiły jakieś zmiany w moich płucach. Zauważył niewielki guzek, który nieco urósł. Powiedział mi, że mam raka płuc i skierował mnie do onkologa, który wykonał badanie PET i potwierdził, że mam raka płuc. Powiedział mi, że leczeniem jest radioterapia, ale promieniowanie spowodowałoby blizny i dalsze uszkodzenia moich już uszkodzonych płuc, więc zdecydowałem się jej nie wykonywać.
Następnie przeczytałem o zephyrowych zastawkach. Zapytałam o nie mojego pulmonologa, ale powiedział, że w Idaho nie ma nikogo, kto wykonuje ten zabieg, więc poprosiłam go, aby skierował mnie do Salt Lake City. Pierwszą rzeczą, jaką zrobiono w Salt Lake, była bronchoskopia w celu sprawdzenia tych guzków i wykonania biopsji. Jeden guzek, który chcieli poddać radioterapii, prawie zniknął, ale były inne. Uznano, że to tylko stan zapalny i przystąpiono do badań pod kątem zastosowania zephyrowych zastawek.
W listopadzie 2022 roku pojechałem do Salt Lake City na wizytę, która, jak sądziłem, miała na celu ustalenie terminu zabiegu, ponieważ przeszedłem już wszystkie badania. Jednak po przybyciu na miejsce poinformowano mnie, że moje płuca są zbyt uszkodzone i zastawki nie pomogą. Potrzebowałem podwójnego przeszczepu płuc. Zgodziłem się więc na przeszczep i zacząłem planować i przygotowywać się do niego. 27 września 2023 r. przeprowadziłem się do mieszkania w pobliżu szpitala, a 29 października otrzymałem telefon z informacją, że znaleźli dla mnie płuca. Operacja odbyła się 31 października 2023 r., w Halloween.
Mam teraz nowe płuca, które działają niesamowicie, ale nadal jestem alfa MZ. Z tymi nowymi płucami na pewno nie będę palić ani codziennie wdychać pyłu z płyt kartonowo-gipsowych.
Moja rada dla wszystkich alfa, niezależnie od fenotypu, MZ, ZZ, MS, cokolwiek to jest, nie palcie. Nie używajcie e-papierosów. Unikajcie złej jakości powietrza, takiego jak pył z płyt kartonowo-gipsowych lub bezpowietrzne rozpylacze farby. Możecie oszczędzić sobie wielu cierpień i prawdopodobnie uniknąć przeszczepu płuc, takiego jak ten, który ja musiałem przejść.
Osobista historia 2
Witam wszystkich, od 2014-15 roku czułem się coraz bardziej zmęczony. Na początku pomyślałem, że to po prostu kwestia wieku i że tak już musi być. Jednak z każdym rokiem było coraz gorzej, a w 2018 roku sytuacja stała się tak poważna, że potrzebowałem 12 godzin snu lub więcej. Mój lekarz rodzinny wykonał badania krwi i stwierdził niedobór witaminy D, przepisując mi wysoką dawkę witaminy D3 do przyjmowania raz w tygodniu. Po pierwszej dawce w moim organizmie zaczęły dziać się dziwne rzeczy – całkowicie przestałem spać i odczuwałem palący ból w stawach, np. nadgarstkach. Objawy ustąpiły po kilku dniach, więc uznałem, że to normalne. Po drugiej dawce, tydzień później, moje życie się zatrzymało… Odczuwałem silny ból we wszystkich stawach, a moje ciało weszło w rodzaj hiperaktywnego trybu, nie mogłem spać i nie byłem w stanie utrzymać jedzenia w żołądku. Tolerowałem tylko bardzo lekkie posiłki, takie jak krakersy. W tym czasie nie byłem już w stanie pracować, a nawet chodzenie stało się problemem. Oczywiście skierowano mnie do specjalistów, profesorów itp., którzy zbadali prawie wszystko. Trwało to około dwóch lat, aż ostatni profesor w szpitalu akademickim powiedział mi, że nie mają absolutnie żadnego pomysłu i że muszę z tym żyć.
Jednak w 2020 roku sytuacja stała się tak poważna, że postanowiłem sam poszukać rozwiązania. Ponieważ zauważyłem, że dodanie większej ilości kompleksu witamin z grupy B nieco pomagało, zacząłem najpierw zgłębiać tę kwestię i nie zajęło mi dużo czasu, aby dowiedzieć się, że mam poważny niedobór witaminy B12, który można było prześledzić nawet ponad 10 lat wstecz w wynikach badań krwi. Niedobór ten został potwierdzony przez specjalistę ds. witaminy B12 i rozpoczęto leczenie.
Po około 3 miesiącach mogłem ponownie podjąć pracę. Jednak przyczyna niedoboru witaminy B12 nie była wówczas jasna. Zacząłem więc badać niedobór witaminy D i odkryłem, że mój poziom PTH był zbyt wysoki, co oznaczało, że zużywałem zbyt dużo witaminy D i że problemem powinno być wchłanianie wapnia. Po znacznym zwiększeniu spożycia wapnia mój poziom PTH wrócił do normy, a dzięki niskim dawkom witaminy D3 udało mi się utrzymać go na rozsądnym poziomie. (Nadal nie byłem w stanie przyjmować normalnych dawek).
Jednak nadal mogłem jeść tylko bardzo lekkie posiłki, a bardziej tłuste potrawy (>20 g/dobę) powodowały stany zapalne stawów i pogarszały moją kondycję fizyczną. Ponieważ wszystko wskazywało na problem z wątrobą, umówiłem się na wizytę u znanego niemieckiego specjalisty (w jego prywatnej klinice), aby uzyskać naprawdę dogłębną analizę stanu wątroby. I tu wykryto niedobór alfa-1 antytrypsyny. Według niego nie stanowiło to problemu, o ile nie paliłem papierosów i nie piłem alkoholu. Zacząłem więc zgłębiać wszystko, co można było wiedzieć o AATD i odkryłem, że wszystkie moje obecne i wcześniejsze problemy były właśnie spowodowane tym schorzeniem. Nie tolerowałem NLPZ, a wszystkie objawy (takie jak problemy neurologiczne, immunologiczne, płucne i stawowe) teraz nabrały sensu. Teraz rozumiem również problemy mojego ojca, który musiał przestać pracować w wieku około 55 lat z powodu różnych dolegliwości fizycznych bardzo podobnych do moich.
Zacząłem odciążać wątrobę tak bardzo, jak tylko mogę, i od prawie 3 lat przyjmuję zastrzyki z witaminą B12, a nadal widzę poprawę. W chwili pisania tego tekstu kończę 72 lata i robię wszystko, co w mojej mocy, aby wspierać wszystkich innych pacjentów z alfa-1 MZ na całym świecie.
Życzę wszystkiego najlepszego!
Strona przetłumaczona przez DeepL
