Skutki niedoboru alfa-1 antytrypsyny
Niedobór alfa-1-antytrypsyny (AAT) jest zaburzeniem genetycznym, które dotyka przede wszystkim płuca i wątrobę, ale może również wpływać na inne narządy.
Płuca: AAT chroni płuca przed stanem zapalnym i uszkodzeniami spowodowanymi przez elastazę neutrofilową. Niedobór prowadzi do niekontrolowanej aktywności enzymu, powodując postępującą rozedmę płuc, przewlekłą obturacyjną chorobę płuc (POChP), rozstrzenie oskrzeli i zwiększoną podatność na infekcje.
Wątroba: Nieprawidłowo sfałdowane białka AAT gromadzą się w komórkach wątroby, prowadząc do przewlekłej choroby wątroby, zwłóknienia, marskości i zwiększonego ryzyka raka wątroby. Może to wystąpić zarówno u dzieci, jak i u dorosłych.
Jelita: Niektórzy pacjenci cierpią na zapalne choroby jelit (IBD), prawdopodobnie z powodu zaburzeń odpowiedzi immunologicznej.
Inne narządy: Niedobór AAT wiąże się z zapaleniem naczyń, zapaleniem trzustki i chorobami skóry, takimi jak zapalenie tkanki podskórnej, charakteryzujące się bolesnymi guzkami skórnymi spowodowanymi niekontrolowanym stanem zapalnym.
Wczesna diagnoza i leczenie, w tym rzucenie palenia oraz monitorowanie powikłań wątrobowych, mogą pomóc spowolnić postęp choroby. Strona przetłumaczona przez DeepL
