Objawy występujące u osób z genotypem Alpha-1 MZ są związane z około 50% niższym poziomem alfa-1 antytrypsyny w organizmie oraz faktem, że 50% alfa-1 antytrypsyny „utknie” w wątrobie, co powoduje problemy z wątrobą i trawieniem.
W grupie Alpha-1 MZ rozpoczęliśmy badanie korelacyjne, aby uzyskać lepszy obraz najczęstszych problemów zdrowotnych/objawów (uwaga: ponieważ problemy z płucami są dobrze znane, nie zostały one uwzględnione w tym badaniu).
W najbliższej przyszłości badanie to zostanie rozszerzone na większą grupę.
Dominujące schorzenia w niewielkiej grupie osób w wieku MZ:
- Niedobór witaminy B12, prowadzący do różnych rodzajów neuropatii
- Niedobór witaminy D25
- Niedobór żelaza (niektórzy na kroplówkach)
- Przerywany ból w okolicy wątroby
- Jasny kolor stolca, wzdęcia i flatulencja
- Akceptowane są wyłącznie łatwo przyswajalne pokarmy.
- Problemy z utrzymaniem ciepła ciała
- Niski poziom glukozy
- Nadciśnienie tętnicze
- Ból stawów (tkanki łączne i zapalenie stawów)
- Nie toleruje leków takich jak NLPZ i/lub innych leków.
- Więcej chorób w dzieciństwie związanych z płucami
- Wspomniano również o potrzebie zwiększenia spożycia soli (wymaga dalszych badań).
- Osłabiona odpowiedź immunologiczna, w tym niedobór trombocytów / limfocytów
- Problemy skórne, takie jak egzema lub łuszczyca
- Problemy związane z płucami, takie jak rozedma płuc i rozstrzenie oskrzeli
- Problemy związane z wątrobą, stłuszczenie wątroby, zwłóknienie wątroby, marskość wątroby
- Problemy związane z tkanką łączną, takie jak ścięgna, pochewki ścięgien i więzadła
- Problemy immunologiczne, takie jak zaburzenia autoimmunologiczne i zaburzenia odpowiedzi immunologicznej
- Kwestie związane z działaniem przeciwzapalnym
- Problemy trawienne powodujące:
- B12 / problemy neurologiczne
- Problemy z wchłanianiem wapnia i niski poziom witaminy D
- Niedobór żelaza
- Problemy z trawieniem/wchłanianiem w jelicie cienkim, które powodują różne problemy związane z niedoborem witamin i minerałów. Strona przetłumaczona przez DeepL
