Alfa-1 i neuropatia
Witamy w sekcji poświęconej alfa-1 i neuropatii, która jest jednym z poważniejszych i często niedodiagnozowanych skutków alfa-1 MZ, mającym duży wpływ na jakość życia.
Problemy neurologiczne mogą być spowodowane niedoborem alfa-1 antytrypsyny. Jednak najprawdopodobniej nie są one bezpośrednim skutkiem niedoboru alfa-1 antytrypsyny, ale skutkiem drugiego/trzeciego rzędu, spowodowanym problemami z wchłanianiem witaminy B12 w jelicie cienkim. Problem z wchłanianiem może być spowodowany brakiem kwasów żółciowych, co prowadzi do zaburzeń równowagi bakteryjnej w jelicie cienkim (SIBO), stanów zapalnych, takich jak zapalenie żołądka, lub innych zaburzeń w układzie pokarmowym.
Należy pamiętać, że problemy neurologiczne mogą być również spowodowane innymi chorobami dziedzicznymi lub nawet ich kombinacją. Więcej informacji można znaleźć na stronie Facebooka poświęconej alfa-1 i neuropatii.
Niedobór witaminy B12
W przypadku problemów z wchłanianiem witaminy B12 spowodowanych problemami z alfa-1 antytrypsyną/wątroba (brak kwasów żółciowych lub problemy autoimmunologiczne/zapalne), złożony szlak metaboliczny witaminy B12 zostanie zaburzony, co spowoduje jej niedobór. To z kolei spowoduje różne problemy neurologiczne, które mogą prowadzić do problemów z mózgiem, a nawet niepełnosprawności.
Niedobór witaminy B12 we wczesnym stadium przebiega bezobjawowo. Diagnoza niedoboru witaminy B12 stanowi spore wyzwanie, ponieważ bardzo często zakłada się, że konieczna jest anemia.
Istnieje ryzyko, że diagnoza i leczenie niedoboru witaminy B12 zostaną opóźnione, co może mieć duży wpływ na pacjenta. Biorąc pod uwagę ciężkość choroby, wiele osób może mieć przewlekłe objawy (Hunt i in., 2014).
Instytut B12 Institute oferuje szeroki zakres informacji na temat niedoboru witaminy B12. Kliknij tutaj, aby dowiedzieć się więcej o objawach niedoboru witaminy B12.
Obecna praktyka kliniczna polega na leczeniu niedoboru witaminy B12 za pomocą hydroksokobalaminy w postaci domięśniowej. Standardowa terapia początkowa dla pacjentów bez objawów neurologicznych to 1000 μg domięśniowo (i.m.) w różnych odstępach czasu, w zależności od problemów neurologicznych (zazwyczaj 2 razy w tygodniu, aż do ustąpienia objawów).
Leczenie podtrzymujące z początkowym deficytem neurologicznym powinno składać się z 1000 μg hydroksokobalaminy i.m. co 2 miesiące. Nie są wymagane dalsze badania poziomu kobalaminy.
Uwaga: powyższe zalecenia dotyczące leczenia mają charakter ogólny i nie uwzględniają skutków niedoboru alfa-1 antytrypsyny oraz problemów związanych z wątrobą. Dlatego też częstotliwość leczenia należy zawsze uzgadniać z uwzględnieniem stanu wątroby pacjenta. Ponadto witamina B12 jest przetwarzana i magazynowana w wątrobie. W przypadku choroby wątroby/problemów z jej funkcjonowaniem magazynowanie witaminy B12 w wątrobie może nie wystarczyć na okresy między dawkami podtrzymującymi, a ilość hydroksokobalaminy może być mniejsza, co wymaga skrócenia odstępów między dawkami.
Zawsze należy omówić leczenie witaminą B12 z lekarzem, biorąc pod uwagę stan wątroby spowodowany niedoborem alfa-1!
Strona przetłumaczona przez DeepL
