Cześć i witaj na naszej stronie. Jeśli tu trafiłeś, to pewnie masz zdiagnozowany niedobór alfa-1 antytrypsyny. W tej chwili możesz nawet nie wiedzieć, że są różne rodzaje tej choroby. Nie martw się, pomożemy Ci. Możesz być spokojny, nie jesteś sam! Na całym świecie około 35 milionów osób ma tę chorobę genetyczną.

Powodem, dla którego niedobór alfa-1 antytrypsyny nie jest (jeszcze) dobrze znany, jest to, że bardzo trudno jest go zdiagnozować na podstawie objawów. Dlatego większość z nas odwiedziła wielu lekarzy, zanim w końcu odkryła przyczynę swoich problemów.
Istnieje wiele różnych rodzajów niedoborów alfa-1 antytrypsyny, ale ta strona internetowa / grupa skupia się na Alpha-1 MZ, najczęstszym niedoborze.
Najczęstsze/znane typy to:
MM – typ normalny, zdrowy
ZZ – wariant, w którym występuje tylko ~15%
MS – wariant, w którym występuje ~ 80%
MZ – wariant, w którym występuje ~ 50%
Sposobem na ustalenie swojego typu jest badanie genetyczne. Można zapytać o to lekarza, ale niektórzy korzystają również z komercyjnych zestawów testowych. Prawdopodobieństwo, że jesteś osobą MZ, jest dość wysokie, ponieważ około 4% populacji o europejskim pochodzeniu ma typ MZ. Problem ten dotyczy nie mniej niż 35 milionów osób na całym świecie.

Jeśli dowiedziałeś się, że jesteś osobą z genem alfa-1 MZ, oznacza to, że masz około 50% alfa-1 antytrypsyny w organizmie w porównaniu z osobą zdrową. Te ~50% zazwyczaj wystarcza, aby prowadzić dobre życie, jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia (bez alkoholu, czyste powietrze/niepalenie i rozsądna, zdrowa dieta).
Mimo to wszyscy wiemy, że nie żyjemy w utopii. Być może pracujesz w bardzo zapylonym środowisku lub mieszkasz w okolicy, gdzie powietrze jest bardzo zanieczyszczone. Być może pijesz alkohol i czasami wybierasz niezdrowe, tłuste potrawy z dużą ilością cukru.
Zanim zagłębimy się w informacje dotyczące alfa-1 antytrypsyny, pamiętaj, że zdrowy tryb życia jest kluczem do sukcesu!
Pierwszą rzeczą, którą należy zrobić, jest rzucenie palenia (wpływa na płuca) i zaprzestanie spożywania alkoholu (wpływa na wątrobę).
Więcej informacji na temat alfa-1 antytrypsyny lub „AAT”
Alfa-1 antytrypsyna jest wytwarzana przez wątrobę i najprościej mówiąc, powoduje ona zatrzymanie „stanów zapalnych”, gdy nie są one już potrzebne. Na przykład, gdy do płuc dostanie się kurz lub inne substancje, organizm reaguje na to. Po rozwiązaniu tego problemu reakcja musi zostać zatrzymana. W uproszczeniu właśnie to robi AAT: zatrzymuje reakcję. Teraz można zrozumieć, że gdy poziom AAT jest obniżony, reakcje w organizmie trwają dłużej, co może być szkodliwe, zwłaszcza dla płuc.
Coraz więcej badań naukowych wskazuje, że niższy poziom AAT może również wpływać na układ odpornościowy. Być może zauważyłeś, że jako dziecko miałeś więcej problemów niż inne dzieci lub objawy choroby autoimmunologicznej?
Powiedzmy coś więcej o wątrobie. Jak wspomniano, AAT jest wytwarzany przez wątrobę, ale w przypadku alfa-1 MZ pojawia się problem: alfa-1 antytrypsyna typu „M” przedostaje się do krwiobiegu z wątroby, ale część „Z” pozostaje w komórkach wątroby. Część „Z” AAT tworzy polimery w komórkach wątroby, powodując „stres” dla tego narządu.

Jeśli dowiedziałeś się, że jesteś osobą z genem alfa-1 MZ, oznacza to, że masz około 50% alfa-1 antytrypsyny w organizmie w porównaniu z osobą zdrową. Te ~50% zazwyczaj wystarcza, aby prowadzić dobre życie, jeśli prowadzisz zdrowy tryb życia (bez alkoholu, czyste powietrze/niepalenie i rozsądna, zdrowa dieta).
Mimo to wszyscy wiemy, że nie żyjemy w utopii. Być może pracujesz w bardzo zapylonym środowisku lub mieszkasz w okolicy, gdzie powietrze jest bardzo zanieczyszczone. Być może pijesz alkohol i czasami wybierasz niezdrowe, tłuste potrawy z dużą ilością cukru.
Zanim zagłębimy się w informacje dotyczące alfa-1 antytrypsyny, pamiętaj, że zdrowy tryb życia jest kluczem do sukcesu!
Pierwszą rzeczą, którą należy zrobić, jest rzucenie palenia (wpływa na płuca) i zaprzestanie spożywania alkoholu (wpływa na wątrobę).
Więcej informacji na temat alfa-1 antytrypsyny lub „AAT”
Alfa-1 antytrypsyna jest wytwarzana przez wątrobę i najprościej mówiąc, powoduje ona zatrzymanie „stanów zapalnych”, gdy nie są one już potrzebne. Na przykład, gdy do płuc dostanie się kurz lub inne substancje, organizm reaguje na to. Po rozwiązaniu tego problemu reakcja musi zostać zatrzymana. W uproszczeniu właśnie to robi AAT: zatrzymuje reakcję. Teraz można zrozumieć, że gdy poziom AAT jest obniżony, reakcje w organizmie trwają dłużej, co może być szkodliwe, zwłaszcza dla płuc.
Coraz więcej badań naukowych wskazuje, że niższy poziom AAT może również wpływać na układ odpornościowy. Być może zauważyłeś, że jako dziecko miałeś więcej problemów niż inne dzieci lub objawy choroby autoimmunologicznej?
Powiedzmy coś więcej o wątrobie. Jak wspomniano, AAT jest wytwarzany przez wątrobę, ale w przypadku alfa-1 MZ pojawia się problem: alfa-1 antytrypsyna typu „M” przedostaje się do krwiobiegu z wątroby, ale część „Z” pozostaje w komórkach wątroby. Część „Z” AAT tworzy polimery w komórkach wątroby, powodując „stres” dla tego narządu.

Bardzo często problemy z wątrobą, zwłaszcza u osób starszych, powodują zaburzenia trawienia, które mogą prowadzić do niedoboru minerałów i witamin. Niedobór ten może z kolei prowadzić do poważnych problemów, takich jak zaburzenia neurologiczne, trudności w chodzeniu, skrajne zmęczenie, niezdolność do pracy itp.
Warto przyjrzeć się tym niedoborom witamin i minerałów, ponieważ wątroba odgrywa tu ważną rolę. Ponadto, ponieważ enzymy wątrobowe zazwyczaj mieszczą się w normie (jest to powolny proces), problemy te są często pomijane.
Warto również porozmawiać o swoich problemach i obawach z innymi osobami z niedoborem alfa-1 MZ i dowiedzieć się, jak radzą sobie z tym na co dzień, aby nie czuć się całkowicie samotnym.
Istnieje wiele stron na Facebooku poświęconych niedoborowi alfa-1 antytrypsyny. Zapraszamy oczywiście do odwiedzenia naszej strony na Facebooku.
Strona przetłumaczona przez DeepL
