Alpha1 MZ Foundation
Jesteśmy zespołem osób, które zauważyły, że niedobór alfa-1 antytrypsyny z genotypem MZ, który dotyka ponad 35 milionów osób na całym świecie, jest poważnie niedodiagnozowany, a objawy są regularnie pomijane i/lub lekceważone. Do niedawna uważano, że osoby z alfa-1 MZ są narażone na niewielkie lub znikome ryzyko. Jednak coraz więcej badań pokazuje, że są one narażone na zwiększone ryzyko wystąpienia chorób płuc i wątroby w przypadku narażenia na zanieczyszczenia powietrza lub przemysłowe oraz substancje hepatotoksyczne. Badania te ujawniają również możliwe problemy z tkanką łączną w ścięgnach i więzadłach, upośledzone właściwości przeciwzapalne białka MZ oraz wyższe ryzyko chorób autoimmunologicznych.
Ponieważ Alpha-1 MZ jest bardzo trudny do zdiagnozowania lub rozpoznania na podstawie różnych objawów (często drugiego i trzeciego rzędu), wiele z 35 milionów osób na całym świecie nie otrzymuje prawidłowej/odpowiedniej opieki medycznej. Powoduje to wysokie koszty opieki medycznej, utratę produktywnej siły roboczej i obniżenie jakości życia. Problemów tych można jednak uniknąć, zapewniając profilaktykę i odpowiednie leczenie, zwłaszcza objawów drugiego i trzeciego rzędu, do czasu udostępnienia odpowiedniej terapii.
W fundacji Alpha1 MZ nie udzielamy porad medycznych, a jedynie łączymy różne publikacje naukowe, w tym przypadki kliniczne z grupy Alpha-1 MZ.
Nasz zespół
Frans Frielink mieszka w Belgii i posiada ponad 40-letnie doświadczenie w dziedzinie badań i rozwoju w branży półprzewodników, gdzie kierował działami inżynierii, marketingu i rozwoju biznesowego. Wyznacza kierunki rozwoju firm, przyczynił się do ogromnego sukcesu rynku WiFi na całym świecie i ugruntował pozycję GreenPeak jako lidera na szybko rozwijającym się rynku inteligentnych domów i Internetu rzeczy (IoT). Frans posiada patenty w różnych dziedzinach i obecnie pełni funkcję prezesa, członka zarządu i doradcy w firmach zajmujących się różnymi nowymi technologiami i rynkami. Frans jest osobą z Alpha-1 MZ i w 2020 roku rozpoczął studiowanie literatury medycznej, co pozwoliło mu zdiagnozować i rozwiązać swoje problemy zdrowotne. Jest założycielem fundacji Alpha1 MZ Foundation.
_____________________________________________________________________________
Reinoud Doeschot
Moja osobista przygoda z alfa-1 rozpoczęła się, gdy kilku członków mojej rodziny otrzymało tę diagnozę. Początkowo skupiałem się na możliwościach refundacji terapii augmentacyjnej ze względu na moją poprzednią pracę w Holenderskim Narodowym Instytucie Opieki Zdrowotnej.
Gdy zagłębiłem się w temat alfa-1, odkryłem znaczny brak świadomości i zrozumienia tej choroby. Fakt, że tak wiele osób pozostaje niezdiagnozowanych lub otrzymuje diagnozę zbyt późno, w połączeniu z uświadomieniem sobie powszechności występowania tej choroby i wielowymiarowej roli antytrypsyny w organizmie, wzbudził moje zainteresowanie związkiem między alfa-1 a chorobami autoimmunologicznymi. W trakcie mojej kariery zawodowej miałem zaszczyt wnosić wkład w dziedzinie zabezpieczenia społecznego i opieki zdrowotnej, pełniąc różne funkcje. Jestem autorem kilku książek na te tematy i pełniłem funkcję wydawcy Pharmaco-therapeutic Compass (Farmacotherapeutisch Kompas) w Holandii. Moja kariera zawodowa rozpoczęła się od pracy jako naukowiec na uniwersytecie, a następnie zajmowałem różne stanowiska kierownicze w Ministerstwie Spraw Społecznych i Narodowym Instytucie Opieki Zdrowotnej. Ponadto aktywnie uczestniczyłem w pracach zarządu, pełniąc między innymi funkcję powiernika funduszu Lansbury House Trust Fund. Cieszę się, że mogę być członkiem zarządu fundacji Alpha-1 MZ Foundation. Jestem głęboko przekonany, że organizacja ta stanowi istotną platformę dla rozwoju badań nad alfa-1, zwiększania świadomości i ostatecznie poprawy jakości życia pacjentów.
_____________________________________________________________________________
Margaret Millar jest zagorzałą orędowniczką pacjentów z alfa-1, służącą pomocą osobom z tym schorzeniem, korzystając z bogatego doświadczenia rodzinnego i społecznego. Działa na rzecz pacjentów we współpracy z fundacją Alpha-1 MZ Foundation, Global Liver Institute, Alpha-1 Advocacy & Action Coalition oraz wieloma innymi grupami pacjentów i zainteresowanymi stronami.
Na bieżąco śledzi wiele aspektów działalności rzeczniczej, takich jak badania nad objawami, badania kliniczne, ścieżki postępowania i polityka, zawsze mając na uwadze dobro naszej globalnej rodziny Alpha-1. Jej pasją, radością i przyjemnością jest służenie naszej społeczności Alpha-1.
_______________________________________________________________________________
Nienke Groenendijk mieszka w Holandii i posiada tytuł magistra języka francuskiego i literatury francuskiej (Uniwersytet Amsterdamski, 1980). Jest tłumaczem przysięgłym języka francuskiego, angielskiego i holenderskiego, specjalizującym się w tłumaczeniach medycznych, prawnych i finansowych. Jej zainteresowanie dziedziną medyczną zaczęło się ponad 30 lat temu, kiedy po raz pierwszy doświadczyła problemów zdrowotnych. W tamtym czasie zdiagnozowano u niej alfa, ale lekarze nie wiedzieli o istnieniu heterozygotyczności złożonej i powiedzieli jej, że jest „tylko nosicielką”.
Aby zdobyć więcej wiedzy z zakresu medycyny, uczestniczyła w różnych szczegółowych kursach, między innymi w rocznym kursie na Uniwersytecie w Utrechcie. Pracując jako tłumaczka/copywriterka i jednocześnie poszerzając swoją wiedzę, Nienke zdobyła szeroką wiedzę na różne tematy medyczne. Jest osobą z alfa z poważnym niedoborem i dość rzadkim fenotypem. Dopiero niedawno rozpoczęła terapię augmentacyjną jako leczenie medyczne. Jako członek zarządu fundacji Alpha-1 MZ Foundation, a także webmaster i członek komitetu sterującego belgijskiej organizacji pacjentów Alpha-1 Plus Belgium – oraz jako pacjentka – broni interesów innych osób z niedoborem alfa-1 i stara się zwiększyć świadomość zarówno lekarzy, jak i opinii publicznej na temat tej rzadko diagnozowanej, ale często zmieniającej życie choroby genetycznej.
Strona przetłumaczona przez DeepL
