Persoonlijke verhalen
Bijna iedereen die erachter is gekomen dat ze een Alpha 1 Antitrypsine Deficiëntie hebben met genotype MZ, heeft een interessant verhaal te vertellen, omdat de meesten van ons een behoorlijk lang proces hebben doorgemaakt voordat de oorzaak van onze medische problemen werd gevonden.
In deze rubriek vindt u een aantal van deze verhalen, en ik weet zeker dat u zich in één van die verhalen zult herkennen!!
Persoonlijk verhaal 1
Hallo, mijn naam is Ken Widner. Ik ben de eigenaar-exploitant van
Stijlvolle gipsplaat sinds 1991 in Mountain Home Idaho.
Ik heb honderden huizen geschuurd zonder een masker te dragen.
Ik hou van jagen, vissen en snowboarden, maar in 2016 op 54-jarige leeftijd
het was alsof iemand een schakelaar omdraaide en van de ene op de andere
dag kon ik niet ademem. Ik kon de 50 meter van mijn deur naar mijn
parkeerplaats niet lopen omdat ik zo buiten adem zou zijn.
Dus ging ik naar mijn huisarts en hij deed een long functietest, nam
wat bloed en zei dat ik terug moest komen volgende week.
De week daarop liep hij naar de kamer en op zeer sombere toon zei hij:
'Het spijt me je te moeten zeggen, maar u heeft Alpha-1"
Ik begreep niet eens wat hij zei, want hij heeft zo'n sterk buitenlands accent.
ik had het geluk dat hij bekend was met Alpha 1 en hij vertelde het me
alleen op basis van mijn lichaamsbouw en symptomen.
Daarom heeft hij mij erop getest.
Hij schreef mij zuurstof voor en verwees mij door naar een
longarts. Toen ik binnenkwam bij de longarts, deed hij dat
nog een longfunctietest en opnieuw getest om te zien wat mijn
fenotype was. Hij bevestigde dat ik een MZ-alfa was en schreef een aantal inhalers voor, het is zo lang geleden,
Ik weet niet meer welke, maar ik weet dat ik Brovana dagelijks in mijn vernevelaar gebruikte, samen met twee andere inhalators en mijn albuterol-reddingsinhalator. Geen van de inhalers hielp veel, ik was de hele tijd kortademig.
Ik begon onderzoek te doen naar Alpha1, op zoek naar een remedie als die er was, en ik las over augmentatietherapie, IV-infusies. Ik vroeg mijn longarts ernaar, maar hij zei dat ik "slechts drager" was en dat MZ's geen infusies nodig hebben.
In 2018 vond ik de website van Stichting Alpha en vond een specialist die het dichtst bij mij in de buurt stond. Dr. Perozzi was vier en een half uur rijden van Idaho naar Salt Lake City, dus ik ging naar haar toe. Ze heeft een aantal tests uitgevoerd en mij vanaf 2019 wekelijkse iv-infusies gegeven in Idaho.
Het lijkt erop dat MZ-alfa's soms infusies nodig hebben. Elke week ging ik, als een uurwerk, naar het infuuscentrum en kreeg een prolastine-c-infuus. Het is geen geneesmiddel, maar het zou de progressie van longziekten vertragen.
Ik probeer ingeschreven te blijven voor longrevalidatie, omdat het me echt helpt om in beweging te blijven en beter te ademen.
Mijn longarts zou elke zes maanden een CT-scan maken om te zien of er enige verandering in mijn longen is. Hij zag een knobbeltje dat een klein beetje was gegroeid. Hij vertelde me dat ik longkanker heb en verwees me naar een oncoloog die een PET-scan deed en bevestigde dat ik longkanker heb. Hij vertelde me dat bestraling de behandeling was, maar bestraling zou verdere schade aan mijn toch al beschadigde longen veroorzaken, dus besloot ik het niet te doen.
Toen las ik over zephyr-kleppen. Ik vroeg mijn longarts ernaar, maar hij zei dat er niemand in Idaho was die deze procedure uitvoert, dus vroeg ik hem om mij daarvoor naar Salt Lake City te verwijzen.
Het eerste wat ze in Salt Lake deden was een broncosopie om deze knobbeltjes te controleren en er biopsieën op te doen. Het enige knobbeltje dat ze wilden uitstralen was bijna verdwenen, maar er waren er nog meer. Ze besloten dat het gewoon een ontsteking was en gingen verder met het testen van de zephyrkleppen.
In november 2022 ging ik naar Salt Lake City voor een afspraak waarvan ik aannam dat deze de procedure zou plannen, omdat ik alle tests had doorlopen. Maar toen ik daar aankwam, kreeg ik te horen dat mijn longen te beschadigd waren en dat de kleppen me niet wilden helpen en dat ik een dubbele longtransplantatie nodig had. Dus ik stemde daarmee in en begon daarvoor te plannen en me voor te bereiden. Ik verhuisde op 27 september 2023 naar een appartement dichtbij het ziekenhuis en op 29 oktober kreeg ik een telefoontje dat ze longen voor me hadden. De operatie werd uitgevoerd op 31 oktober, Halloween, 2023.
Ik heb nu nieuwe longen die geweldig werken, maar ik ben nog steeds een MZ-Alpha.
Met deze nieuwe longen zal ik zeker niet meer dagelijks roken of gipsplaatstof inademen.
Mijn advies aan alle Alpha's, wat je fenotype ook is, mz, zz, ms, wat het ook is, rook niet. Niet vapen. Blijf uit de buurt van slechte luchtkwaliteit, zoals gipsplaatstof of airless verfspuiten.
Je kunt jezelf een hoop verdriet besparen en mogelijk ook een longtransplantatie zoals ik die heb moeten ondergaan.
Persoonlijk verhaal 2
Hallo allemaal, vanaf 2014-2015 werd ik steeds vermoeider. Allereerst denken jullie: ik word ouder en dat hoort erbij. Maar elk jaar werd het erger, en in 2018 werd het zo erg dat ik twaalf uur slaap of meer nodig had. Mijn huisarts deed wat bloedonderzoek en ontdekte een tekort aan vitamine D, en schreef een hoge dosis vitamine D3 voor die ik wekelijks moest innemen.
Na de eerste doses begonnen er vreemde dingen in mijn lichaam, absoluut geen slaap meer en een brandende pijn in mijn gewrichten zoals polsen etc. Dit verdween binnen een paar dagen, dus ik dacht dat het bij de deal hoorde. Na de tweede dosis een week later stopte mijn leven... Veel pijn in al mijn gewrichten en mijn lichaam kwam in een soort hyper-modusIk kon niet slapen en ik kon mijn eten niet binnenhouden. Alleen heel erg licht voedsel zoals crackers werd getolereerd. Op dat moment kon ik niet meer werken en zelfs lopen werd een probleem. Uiteraard werd ik doorgestuurd naar medisch specialisten, profs etc waar vrijwel alles werd onderzocht. Dit duurde ongeveer twee jaar, tot de laatste prof bij een academisch ziekenhuis mij vertelde dat ze er absoluut geen idee hadden, en dat ik ermee moest leren leven. In 2020 werd het echter zo erg, dat ik besloot zelf op zoek te gaan. Omdat ik merkte dat het toevoegen van meer Vit B-complex hielp, ben ik me eerst op dat gebied gaan verdiepen en al snel kwam ik erachter dat ik een ernstig B12-tekort had, dat zelfs terug te voeren was naar meer dan 10 jaar geleden in de bloeduitslagen. Dit tekort werd door een B12-specialist vastgesteld en er werd een behandeling gestart. Na ongeveer 3 maanden kon ik weer wat werk aanvaarden. De oorzaak van het B12-tekort was op dat moment echter nog niet duidelijk. Ik ben toen gaan kijken naar mijn vitamine D-tekort en kwam tot de conclusie dat mijn PTH veel te hoog was, wat betekent dat ik veel te veel vitamine D gebruikte, en dat mijn calciumopname het probleem zou moeten zijn. Nadat ik mijn calciuminname behoorlijk had verhoogd, werd mijn PTH weer normaal, en met lage doses Vit D3 kon ik mijn niveau redelijk houden. (Ik kan nog steeds geen normale doses aan)
Ik kon echter nog steeds alleen heel licht voedsel eten, waardoor er bij meer vet voedsel (>20g/d) ontstekingen ontstaanin mijn gewrichten en maakte mij minder fit. Omdat alles op een leverprobleem wees, heb ik een afspraak gemaakt met een bekende leverexpert in Duitsland (in zijn privékliniek) om een echte gedetaileerde analyse te krijgen van de lever. En hier werd een tekort aan Alpha 1-antitrypsine gevonden. Volgens hem geen probleem, zolang ik maar niet rook of alcohol drink. Toen begon ik alles te bestuderen wat er te weten valt over AATD en ontdekte dat al mijn huidige en eerdere problemen er feitelijk door werden veroorzaakt. Ik kon niet omgaan met NSAID's en alle symptomen (zoals neurologische problemen,immuun problemen, longproblemen en de problemen in de gewrichten vallen nu op hun plaats. Ik begrijp nu ook de problemen van mijn vader, die moest stoppen met werken toen hij ongeveer 55 jaar oud was, met allerlei fysieke problemen die erg op die mij lijken.
Ik ben nu begonnen met mijn lever zoveel mogelijk te ontlasten, en ik gebruik nu bijna 3 jaar vitamine B12-injecties, en er zijn nog steeds verbeteringen merkbaar. Ik word dit jaar 72 wanneer ik dit schrijf, en ik doe er alles aan om alle andere Alpha 1 MZ-patiënten in de wereld te ondersteunen.
Al het beste!!