Alpha 1 bindweefsel en aneurysma
Bij sommigen van jullie is het Ehlers-Danlos-syndroom vastgesteld, een groep aandoeningen die de bindweefsels aantasten die de huid, botten, bloedvaten en vele andere organen en weefsels ondersteunen. Defecten in bindweefsel veroorzaken symptomen, die variëren van licht losse gewrichten tot levensbedreigende complicaties.
Het is bekend dat ELS op zichzelf een genetisch defect is en geen verband hoeft te houden met een tekort aan alfa1-antitrypsine.
Het is echter ook bekend dat een tekort aan Alpha1 Antitrypsine een impact heeft op het bindweefsel, wat soortgelijke effecten kan veroorzaken als hierboven beschreven, omdat Alpha1 Antitrypsine belangrijk is bij het hermodelleren en herstellen van het bindweefsel.
Uittreksel uit een papier;
“ AAT remt elastase, wat belangrijk is in het proces van hermodellering en herstel van het bindweefsel. De productie van elastase neemt toe bij ontsteking, en een individu met een MZ-genotype zal een verhoogde afbraak van de bindweefselmatrix hebben, wat leidt tot verminderde gewrichtsstabiliteit ”
De link naar het papier staat hier
Conclusie: als bij u de diagnose ELS wordt gesteld en de gentesten geen uitsluitsel geven, kunt u het effect van Alpha1 Antitrypsin op uw bindweefsel ervaren en wilt u dit wellicht met uw arts bespreken.
Naast de verminderde gewrichtsstabiliteit kunnen er ook levensbedreigende aandoeningen zijn die worden veroorzaakt door Alpha1-gerelateerde bindweefselproblemen, bijvoorbeeld wanneer dit uw kransslagader aantast. (Vooral als je ouder wordt)
In een document staat; “ Bij patiënten met AATD kunnen het gebrek aan remming van neutrofielelastase en de overactiviteit van proteasen elastine en bindweefsel afbreken, wat leidt tot een verlies aan elasticiteit in de vaatwanden, verhoogde stijfheid en verminderde uitrekbaarheid. Dit kan leiden tot verzwakking van de aortawand en uitzetting van de aorta . " Er is een overvloed aan bewijsmateriaal dat de beschermende rol van AAT bij het behoud van de integriteit van de arteriële wand meldt."
“ Uit gegevens blijkt dat er een pathologisch verband bestaat tussen AAT en de ontwikkeling van een uitgezette aorta, waarbij leeftijd een drijvende factor is. AAT is genetisch zeer polymorf met meerdere allelen die de serumniveaus en de functionaliteit ervan beïnvloeden. Er is een pathologische associatie zichtbaar tussen verschillende AAT-allelen, met betrekking tot vaatziekten en het naast elkaar bestaan van emfyseem, evenals aorta- en cerebrale aneurysma's. Het is daarom belangrijk om rekening te houden met de groeiende reikwijdte van AATD, en patiënten met deze aandoening moeten worden gecontroleerd op cardiovasculaire implicaties.”
Vind dit papier hier
In korte, eenvoudige bewoordingen zullen uw bloedvaten hun flexibiliteit verliezen (stijfer/brosser worden), waardoor het gemakkelijker wordt om te ‘scheuren’. (Denk maar eens aan een oude tuinslang, die openspringt omdat hij zijn soepelheid kwijt is)
Wanneer dit in uw belangrijkste bloedvaten gebeurt, is het klaar. Wij kregen van een Alpha1 MZ te horen dat zij hierdoor veel (oudere) familieleden verloren.
Conclusie: als u ouder wordt en een Alpha 1-type bent, is het goed om regelmatig te controleren op aorta-aneurysmata.