Globaal
Alfa 1-antitrypsinedeficiëntie met genotype MZ is een veel voorkomende, maar ondergediagnosticeerde, erfelijke medische aandoening, die gevolgen heeft voor de levens van > 35Mil personen globaal
Onze missie
Het is onze missie om het begrip van alpha1-antitrypsinedeficiëntie met genotype MZ te vergroten, voor patiënten en medische professionals op mondiale basis.
Onze bevindingen zijn gebaseerd op medisch onderzoek en klinische resultaten uit de Alpha 1 MZ-groep.
Laatste publicaties
Verminderde functionele capaciteit van de lever in een heterozygote PiMZ-lever, welke afname versnelt bij veroudering
Dit artikel verschaft informatie en bewijs dat een PiMZ-lever onder voortdurende ER-stress staat, veroorzaakt door de "Recruitment - Secretory Block (R-SB)", wat resulteert in een verminderde functionele capaciteit van de lever. In de loop van het volwassen leven neemt deze functionele capaciteit verder af door veroudering, wat resulteert in (ernstige) klinische problemen.