Alpha 1 Bindegewebe und Aneurysma
Bei einigen von Ihnen wurde das Ehlers-Danlos-Syndrom diagnostiziert. Dabei handelt es sich um eine Gruppe von Erkrankungen, die das Bindegewebe betreffen, das Haut, Knochen, Blutgefäße und viele andere Organe und Gewebe stützt. Defekte im Bindegewebe verursachen Symptome, die von leicht lockeren Gelenken bis hin zu lebensbedrohlichen Komplikationen reichen.
ELS ist bekanntermaßen ein eigenständiger genetischer Defekt und muss nicht mit einem Alpha1-Antitrypsin-Mangel in Verbindung stehen.
Es ist jedoch auch bekannt, dass ein Mangel an Alpha1-Antitrypsin Auswirkungen auf das Bindegewebe hat, was zu ähnlichen Effekten wie oben beschrieben führen kann, da Alpha1-Antitrypsin bei der Umgestaltung und Reparatur des Bindegewebes wichtig ist.
Auszug aus einem Papier;
„ AAT hemmt Elastase, die für den Umbau und die Reparatur des Bindegewebes wichtig ist. Die Elastaseproduktion nimmt bei Entzündungen zu, und bei Personen mit MZ-Genotyp kommt es zu einem verstärkten Abbau der Bindegewebsmatrix, was zu einer verringerten Gelenkstabilität führt. “
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Fazit: Wenn bei Ihnen ELS diagnostiziert wird und die Gentests nicht eindeutig sind, kann es sein, dass Sie eine Auswirkung von Alpha-1-Antitrypsin auf Ihr Bindegewebe spüren. Dies sollten Sie mit Ihrem Arzt besprechen.
Neben der verringerten Gelenkstabilität können auch lebensbedrohliche Zustände durch Alpha1-bedingte Bindegewebsprobleme auftreten, z. B. wenn Ihre Herzkranzarterie betroffen ist. (Besonders wenn Sie älter werden)
In einem Artikel heißt es: „ Bei Patienten mit AATD kann der Mangel an Hemmung der neutrophilen Elastase und die Überaktivität von Proteasen zu einem Abbau von Elastin und Bindegewebe führen, was zu einem Verlust der Elastizität der Gefäßwände, erhöhter Steifheit und verringerter Dehnbarkeit führt. Dies kann zu einer Schwächung der Aortenwand und einer Aortenerweiterung führen . Es gibt zahlreiche Belege für die schützende Rolle von AAT bei der Erhaltung der Integrität der Arterienwände.“
„ Daten zeigen, dass es einen pathologischen Zusammenhang zwischen AAT und der Entwicklung einer Aortenerweiterung gibt, wobei das Alter ein treibender Faktor ist. AAT ist genetisch hochgradig polymorph, wobei mehrere Allele die Serumspiegel und seine Funktionalität beeinflussen. Es besteht ein pathologischer Zusammenhang zwischen verschiedenen AAT-Allelen in Bezug auf Gefäßerkrankungen und das gleichzeitige Auftreten von Emphysemen sowie Aorten- und Hirnaneurysmen. Es ist daher wichtig, den wachsenden Umfang von AATD zu berücksichtigen, und Patienten mit dieser Erkrankung sollten auf kardiovaskuläre Auswirkungen überwacht werden.“
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Kurz gesagt, Ihre Blutgefäße verlieren ihre Flexibilität (werden steifer/brüchiger), sodass sie leichter „reißen“. (Denken Sie nur an einen alten Gartenschlauch, der aufreißt, weil er seine Flexibilität verloren hat.)
Wenn dies in Ihren Hauptblutgefäßen passiert, ist das Spiel vorbei. Wir wurden von einem Alpha1 MZ informiert, dass sie auf diese Weise viele (ältere) Familienmitglieder verloren haben.
Fazit: Wenn Sie älter werden und ein Alpha 1 sind, wäre es gut, regelmäßig auf Aortenaneurysmen zu achten.